Se unen para apoyar a la Mucopolisacaridosis, enfermedad rara e irreversible
La Mucopolisacaridosis es un padecimiento progresivo, debilitante, y a menudo fatal, que ocurre por el déficit de una enzima que degrada ciertas sustancias en el cuerpo comúnmente conocidas como GAG (glicosaminoglicanos). Por ello, asociaciones, especialistas y la iniciativa privada se unen para impulsar el diagnósitco oportuno y crear conciencia.
Genzyme, una empresa Sanofi, se suma en promover actividades para impulsar el conocimiento de esta enfermedad, y así llegar a diagnósticos tempranos. Al mismo tiempo, se ha dado a la tarea de investigar y desarrollar tratamientos especializados que brinden una mejor calidad de vida a quienes tienen este padecimiento.
La Dra. Esther Lieberman, Genetista del Instituto Nacional de Pediatría (INP), destaca que la enfermedad de MPS I también es conocida como Síndrome de Hurler, Hurler-Scheie, y Scheie, y afecta a 1 de cada 100,000 habitantes a nivel mundial . “Conforme aumenta la cantidad de los GAG en el cuerpo, los órganos se van debilitando hasta afectarse de manera irreversible, por lo que el diagnóstico y tratamiento tempranos son de gran importancia”.
La Dra. Lieberman agregó que en México aún hay rezago en el tratamiento de estos pacientes, ya que no se les diagnostica a tiempo o no se detecta la enfermedad. Por lo tanto, es de suma importancia que la comunidad médica cuente con un mayor conocimiento del padecimiento, para lograr un oportuno diagnóstico e iniciar un tratamiento adecuado y los pacientes puedan llevar una vida prácticamente normal.
Destacó la Dra. Esther Lieberman la importancia de que en México, pacientes, asociaciones y la industria farmacéutica sumen esfuerzos, ya que cuando se tiene un diagnóstico oportuno y tratamientos adecuados, quienes padecen esta enfermedad pueden llevar una vida casi normal. “Afortunadamente, existen medicamentos en México que brindan calidad de vida y ayudan a evitar la muerte prematura de los pacientes.”
Por su parte, Víctor Anaya, Director General de Genzyme México, señaló: “Esperamos con el trabajo conjunto que estamos desarrollando con las autoridades, cada vez más pacientes sean detectados en una etapa temprana del padecimiento para recibir tratamiento oportuno y contar con la posibilidad de salvar su vida y vivirla de una mejor forma”.
Si sospecha que conoce a alguien con esta enfermedad y requiere mayor información acerca de su diagnóstico y/o tratamiento comuníquese a www.genzyme.com.mx
Síntomas
• Retraso en el desarrollo motor e intelectual
• Deformaciones del esqueleto
• Opacidad corneal
• Enfermedades cardiacas
• Estatura baja
• Hernias
• Dismorfismo Facial
• Dificultad para respirar
• Hirsutismo (crecimiento de vello excesivo por todo el cuerpo)
¿Cómo detectar si su hijo tiene Mucopolisacaridosis tipo I?
• Ronca muy fuerte
• Tiene dificultades para respirar cuando está muy activo
• Se queja de que le duelen sus manos y no puede apretar los puños
• Camina sobre las puntas de los pies frecuentemente
• Siente arena en los ojos
• Tiene infecciones constantes en oídos
• No es muy flexible
• Su abdomen empieza a crecer y su ombligo se sale
• Le duelen sus rodillas y hombros
