ESTUDIO GENÉTICO DE NIEMANN PICK TIPO C, ÚNICO EN MÉXICO EN EL INSTITUTO NACIONAL DE PEDIATRÍA EDUCACIÓN MÉDICA CONTINUA: VITAL PARA EL DIAGNÓSTICO

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• Los padres de familia deben estar atentos al comportamiento y desarrollo de sus hijos para identificar manifestaciones extrañas

Estimaciones indican que existen alrededor de 7 mil enfermedades denominadas “raras”, dentro de ellas se ubica Niemann Pick tipo C, padecimiento que tal vez no sea tan raro como se pensaba, aseguró el Dr. Charles Marques, doctor en Neurogenética del Clinics Hospital of Ribeirao Preto, Brasil, durante el XXXVII Congreso Nacional de Genética Humana que se realizó en Guadalajara, Jalisco, los pasados 21 y 22 de noviembre.

Aunque la incidencia es similar a nivel mundial -uno de cada 150 mil nacidos- existen países como Portugal donde la cifra es uno de cada 117 mil, aseguró el doctor Marques.

Por su parte, la doctora Alejandra Camacho, del departamento de Medicina Genómica del ISSSTE, comentó que en dicho instituto se tienen registrados dos casos. Sin embargo, afirmó aun falta mucho trabajo por hacer pues el diagnóstico certero puede tardar hasta 30 años, cuando hay demasiada afectación a nivel de órganos y del sistema nervioso central. Resaltó los esfuerzos que realiza dicha institución por hacer una labor más sólida en la educación médica continua, situación que debe incluir, enfatizó, a todas las especialidades que se relacionan con el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad, es el caso de biólogos o químicos, así como médicos generales, familiares y de primer contacto.

En el Instituto Nacional de Pediatría además de trabajar en el diagnóstico y tratamiento se realiza una labor de educación y asesoramiento con los familiares, ya que existe la posibilidad de que en una familia haya más de un caso, aseveró la doctora Ariadna González, subdirectora de investigación de dicho instituto. Cabe resaltar que la doctora González es la única en México que realiza el estudio genético de la enfermedad.

Actualmente el tamiz neonatal identifica más de 60 enfermedades, sin embargo, hace falta homologar dicho estudio en todo el sector salud nacional, pues en cada institución es diferente, refirió la doctora González, “debería ofrecerse a todos los recién nacidos del país un estudio de tamiz neonatal ampliado, que sumado a un equipo médico que lo pueda interpretar habría avances importantes en materia de diagnóstico de estas enfermedades genéticas”.

Los especialistas coincidieron en la necesidad e importancia de la detección oportuna, pues una vez realizada existe la posibilidad de administrar terapia que retrase las afectaciones que Niemann Pick Tipo C produce.

Niemann Pick Tipo C es un padecimiento que tiene manifestaciones en diversas etapas, en útero por ejemplo, puede ocasionar muerte fetal. En infantes hay complicaciones en órganos como bazo o hígado, principalmente; dificultad de aprendizaje, alteraciones en el aparato psicomotor grueso. En edad adulta suele provocar demencia que muchas veces se interpreta como Alzheimer. Ahí el reto que tienen los especialistas, aseguraron, pues al presentar síntomas parecidos a otras enfermedades que aunados a la falta de conocimiento que existe por parte de la comunidad médica y población en general, provocan un retraso en el diagnóstico.

Las enfermedades genéticas se dividen en tres categorías:
1. Por alteración de cromosomas, ejemplo de ellas es el Síndrome de Down.
2. Mendelianas: Por alteración a nivel de los genes. Es el caso de Niemann Pick tipo C.
3. Multifactoriales, donde hay una predisposición genética que en combinación con factores ambientales derivan en un padecimiento, ejemplo de ellas son la hipertensión arterial o diabetes.

La enfermedad Niemann Pick tipo C es progresiva y se origina por una alteración a nivel genético que provoca una deficiencia en el tránsito del colesterol y otros lípidos por las células.
Cuando el colesterol no es metabolizado correctamente, se queda en el interior de las células.
Esta sustancia y los lípidos en general, son fundamentales para la estructura y el funcionamiento de las neuronas y otras células del cerebro.

Se puede presentar en diferentes etapas de la vida desde la etapa prenatal hasta la adultez. Algunas de sus manifestaciones más frecuentes son: Afectación en las habilidades neurológicas y cognitivas, pérdida de tono muscular, dificultad para mover las extremidades, alteración en los movimientos verticales y horizontales del ojo, poca coordinación en sus movimientos, convulsiones, pérdida progresiva de la audición.

Los profesionales de la salud deben pensar en la enfermedad Niemann Pick tipo C en cuadros neurodegenerativos, sobre todo si hay alteración de la mirada vertical. Así mismo deben realizar la referencia oportuna del paciente a un nivel superior de atención. Los especialistas que deben poner particular atención son: médicos generales, pediatras, neuropediatras, neurólogos y genetistas.

Los padres de familia deben observar el comportamiento y desarrollo de sus hijos y en caso de identificar algo extraño en ellos acudir con los especialistas señalados. Adicionalmente es importante llevarlos periódicamente a las revisiones con el pediatra.

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