Carencia de información dificulta las posibilidades de detección de ‘enfermedades raras’

La enfermedad Niemann-Pick tipo C es una afección neurológica causada por un defecto en el transporte intracelular de colesterol que produce una acumulación de lípidos en los lisosomas de diferentes tejidos. Es decir, el cuerpo no puede manejar apropiadamente el colesterol y otras grasas (lípidos). Además de producir deterioro neurológico, puede afectar otros órganos como el hígado y el bazo.

Está considerada dentro del grupo de enfermedades raras -potencialmente mortal y de invalidez crónica, con una prevalencia menor de cinco casos por cada diez mil habitantes-.

La enfermedad Niemann-Pick tipo C por lo general afecta a los niños de edad escolar, pero puede ocurrir en cualquier momento de la vida, desde comienzos de la lactancia hasta la adultez. Se caracteriza por un amplio conjunto de síntomas poco específicos, mismos que pueden evolucionar en distintos lapsos de tiempo (meses o años), dificultando un diagnóstico oportuno.

Algunos síntomas incluyen:
• Dificultad para mover las extremidades
• Convulsiones
• Mala pronunciación, habla irregular
• Pérdida súbita del tono muscular que puede lleva a caídas
• Temblores
• Dificultad con los movimientos oculares hacia arriba y hacia abajo
• Marcha inestable, torpeza, problemas al caminar
• Retraso en el desarrollo de las habilidades neurológicas

Un niño que presenta síntomas antes de un año de edad puede no vivir hasta la edad escolar. Los niños que presentan síntomas después de ingresar a la escuela pueden vivir hasta la mitad o el final de su adolescencia y pocos sobreviven hasta los 20 años.

Se estima que en el mundo existen entre cuatro mil y seis mil casos de Niemann-Pick tipo C, de los cuales sólo 350 están siendo tratados. En México cada año nacen alrededor de 22 pacientes, sin embargo podría haber 140 pacientes vivos sin diagnosticar.

Es imprescindible la confirmación diagnóstica mediante una toma de biopsia de piel, para cultivar unas células llamadas fibroblastos, en las que debe analizarse cómo movilizan y almacenan colesterol. También puede realizarse un estudio genético.

Los profesionales de la salud deben pensar en la enfermedad Niemann-Pick tipo C en cuadros neurodegenerativos, sobre todo si hay alteración de la mirada vertical. Así mismo deben realizar la referencia oportuna del paciente a un nivel superior de atención. Los especialistas que deben poner particular atención son: médicos generales, pediatras, neuropediatras, neurólogos y genetistas.

Los padres de familia deben observar el comportamiento y desarrollo de sus hijos y en caso de identificar algo extraño en ellos acudir con los especialistas señalados. Adicionalmente es importante llevarlos periódicamente a las revisiones con el pediatra.

Yesica Floreshttp://www.elblogdeyes.com
Soy Yes, blogger desde hace más de 5 años. Me he especializado en el viejo y olvidado arte de divagar

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